阿塔夏-彈性體(AT)是一種由突變的阿塔夏-彈性體突變(ATM)基因引起的不良休克障礙。霍爾馬克包括色譜可塑性、癌症易感性以及增加對電離輻射的敏感度。ATM蛋白在DNA雙斯特蘭德斷裂(DSB)的符號中發揮重要的作用,含有磷酸化組蛋白H2A.X. 非功能性ATM蛋白,可殺死DNA阻尼反應、未反應的DSB和基因組可檢測性。本研究的一部分用於評估色譜倍數和 γH2A.X foci 作為 AT 患者中潛在的輻射敏感性生物標誌物。對於此目的,8 AT患者和10個健康控制中的淋巴細胞通過 γH2A.X foci 的積累而消除和誘導 DNA 阻尼和DNA修復能力。結果在專利方面是異源性的。評估在 1 小時後以類比 γH2A.X foci 數字顯示 2 AT 患者,而 3 個患者顯示下部誘導。在DNA修復中,3/5 AT患者顯示極性傷害修復。因此,DNA阻尼誘導和DNA修復由H2A檢測。X磷酸化揭示個體差異,發現依賴不足的個體突變和收集器,但作為輻射敏感度的生物標誌物並不充分。此外,色質倍增由 mFISH 分析。一種增加的海綿色質斷裂頻率是AT細胞的特點。在不可逆性之後,在AT患者與控制商的比較中,對非交換抑制、轉移、複雜抑制和二核染色體的上升率明顯增加。這種研究的結果是,複雜的抑制和偏心色譜體可能是一個可恢復的生物標誌物,用於在AT帕蒂恩的輻射敏感性,而非交換抑制和轉移識別兩者,海綿狀和輻射誘導的色譜可塑性。
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